Descartar Celiaquía


la imagen muestra un pan y trigo

Si tienes cualquier problema de salud, no olvides descartar celiaquía. La celiaquía es una enfermedad sistémica y autoinmune, con un 80% de infra diagnóstico. Con lo cual, muchísima gente tiene problemas de salud debido a esto y no lo sabe. Anemias, migrañas, dermatitis, fibromialgia, diarrea, malabsorción, Hashimoto, incluso cánceres familiares, podrían solucionarse con una dieta sin gluten. ¿No merece la pena mirarlo cuanto antes?

En este post vamos a centrarnos en el diagnóstico, por qué es importante descartarla, pasos a seguir, errores, algoritmos de decisión...

Antes de seguir leyendo, te invito a que descargues aquí el Protocolo para el Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celiaca de 2018, donde verás todos los síntomas asociados, el protocolo con detalle para descartarla correctamente, tratamiento, diagnóstico diferencial, 385 estudios referenciados... Aquí para la versión resumida y sencilla para pacientes y cuidadores.

Empecemos por el principio...

¿Qué es la celiaquía?

La celiaquía es una enfermedad sistémica y autoinmune, de carácter inflamatorio crónico.

Se desarrolla en personas predispuestas genéticamente por la ingestión de proteínas contenidas en el gluten (gliadinas y gluteninas) que se encuentran en trigo, centeno, cebada, espelta y avena (por contaminación). Pero solo la genética no es suficiente, ha de haber un desencadenante ambiental, sumado a una mala microbiota, pérdida de la barrera intestinal y activación inadecuada del sistema inmune.

Entonces, estas proteínas, que no se digieren bien (revisión), sumado a todos los factores, atraviesan el epitelio, donde se activa una respuesta inmunitaria (autoantígeno transglutaminasa 2, linfocitos T CD4+ y CD8+, citoquinas, NK...). 

la imagen muestra los aspectos inmunológicos de la celiaquía

Aspectos inmunológicos de la enfermedad celíaca (artículo).

El mismo gluten contiene además inhibidores de enzimas como la DPPIV (estudio) y la amilasa tripsina (revisión), haciéndolo más difícil de digerir. Por si fuera poco, también tiene antinutrientes (aglutinina, que es una lectina) (revisión) y libera exorfinas (similar a los opioides) para enmascarar su propia toxicidad (revisión)(revisión). Por eso el gluten y los lácteos crean tanta adicción (revisión).

La celiaquía no es una alergia al trigo ni una intolerancia, es una autoinmunidad.
la imagen muestra una tabla de celiaquía versus alergia

Diferencias entre celiaquía, sensibilidad al gluten no celiaca y alergia al trigo según FACE.

En realidad sí que se ha visto daño celular y activación inmune innata en personas con sensibilidad al gluten no celiaca (estudio), lo que hace pensar si no serán celiacos en estadíos iniciales o 'celiac lite' (estudio)(revisión), mal diagnosticados, es un espectro del gluten/trigo (revisión) o es otra entidad a falta de estudio.

La celiaquía se puede desarrollar en cualquier momento de la vida.

Es multifactorial, puede estar desencadenada por excesivo consumo de gluten (si una persona nunca consumiera gluten, no la desarrollaría; hoy en día abusamos de él), una infección (revisión), antibióticos, disbiosis (meta-análisis)(revisión), glifosato (revisión)(documental), excesivo nitrógeno en las tierras que aumenta las gliadinas (artículo)... Favorecido todo por la existencia de otras enfermedades y autoinmunidades, alteraciones en la microbiota, niveles bajos de vitamina D... (meta-análisis)(estudio).

la imagen muestra el desarrollo de la celiaquía

Desarrollo de la celiaquía (estudio), ¿se podrá prevenir en un futuro?

Según el Dr. Alessio Fasano, la genética y el ambiente ya no son suficientes por sí mismos para desarrollar una celiaquía o una enfermedad inflamatoria intestinal. La microbiota, la permeabilidad intestinal y la respuesta inmune también influyen, hablan con nuestros genes (epigenética) resultando en el desarrollo de la enfermedad o no (fenotipo).

En su última publicación (julio 2021), estudia las especies de la microbiota que contribuyen al desarrollo de la celiaquía en niños predispuestos, con una asombrosa predicción de la edad de desarrollo de la enfermedad. La idea es prevenir su aparición con la integración de las ciencias -ómicas.

¿Merece la pena meterse en pruebas?

Por qué es importante descartar celiaquía

Porque es una enfermedad sistémica y autoinmune

Esto es, sistémica: que afecta a todo el cuerpo y no solo al sistema digestivo; autoinmune: el sistema inmune ataca a tu propio cuerpo, en cualquier órgano.

Así que, si sufres de problemas digestivos de cualquier tipo (por supuesto), pero también extradigestivos: migrañas, tiroides, anemia, osteoporosis, dermatitis, fatiga, síntomas neurológicos o psiquiátricos, menstruación irregular o infertilidad, dolor de articulaciones, ansiedad..., deberías descartar celiaquía. 

síntomas extradigestivos del protocolo de diagnóstico precoz celiaquía

Síntomas extradigestivos de la celiaquía, según el Protocolo de Diagnóstico Precoz de 2018.

La celiaquía típica o clásica ya no es la más común, ahora abundan mucho más los celiacos con síntomas no digestivos (revisión). Cada vez hay más problemas relacionados con la celiaquía. Neurogluten lo llaman algunos autores, por los problemas neurológicos que ocasiona (meta-análisis)(meta-análisis). Puedes leer al Dr. Fasano (digestivo) y al Dr. Perlmutter (neurólogo). El Dr. Isasi (reumatólogo) comenta que hasta un 40% de los casos de fibromialgia son ocasionados por celiaquía. Hay enfermedades como la anemia, la ataxia o la tiroiditis de Hashimoto, que van de la mano (meta-análisis)(meta-análisis)(revisión).

Porque está muy infradiagnosticada

Si no se piensa en ella, no se puede diagnosticar. Y, además, aún existen mitos como: "si me sienta bien el pan no puedo ser celiaco", "si yo no tengo diarrea" o "si yo ya soy muy mayor", con lo cual, el paciente tampoco consulta. Según los estudios, hay un 80% de celiacos sin diagnosticar. ¡Esto son casi todos! Ese 1% de celiacos en la población, puede convertirse fácilmente en un 5%. Si sospechas de ella, insiste con las pruebas.

la imagen muestra a Fry de Futurama con 3 bocadillos

¿Celiaco yo? No...

Vale, no TODO es celiaquía, claro que no, pero pensad en ella, por favor.

Porque sin el diagnóstico puedes ir a peor

Una celiaquía sin diagnosticar puede derivar en cáncer de colon o linfoma, por ejemplo (entrevista). Existirán complicaciones a largo plazo y tus síntomas empeorarán. Si es celiaquía, deben hacerte seguimiento médico periódico.

El diagnóstico sirve para saber cuál es tu verdadero problema y comenzar a tratarlo.

Porque sin el diagnóstico no harás bien el tratamiento

Sin el diagnóstico no haremos correctamente el único tratamiento que existe: la dieta estricta sin gluten de por vida. No miraremos trazas ni contaminaciones cruzadas. El sistema inmune seguirá hiperactivo y la enfermedad no remitirá. Aunque no haya síntomas inmediatos, siempre existe un daño con la más mínima mota de gluten.

La celiaquía no se cura, es una condición para toda la vida. Lo cual no quiere decir que no remitas los síntomas con la dieta estricta sin gluten, sino que debes hacerla para siempre, todos y cada uno de los días, aunque te encuentres mejor. Ningún drama, ojalá todas las enfermedades remitieran quitando simplemente un elemento de la dieta.

Porque es importante para toda la familia

Al ser una enfermedad con predisposición genética, se hereda. Al diagnosticar a un celiaco, hay que extender el estudio a toda la familia cercana. Y de repente, nos cuadra aquella tía con problemas digestivos, la historia familiar de cáncer de colon, o mejora nuestra mamá con reflujo, dolor de articulaciones y rosácea.

Vale, me lo miro, ¿qué pasos sigo?

Pasos para descartar celiaquía

Parecería sencillo en un primer momento, pero nada más lejos de la realidad. Si has pasado por el proceso, sabes de qué hablo. Vamos a ver los pasos para descartarla correctamente.

pasos para descartar celiaquía

Para diagnosticar celiaquía se necesitan al menos 3 pruebas positivas de las siguientes (hacer una sola nunca permite descartar):

1. Sospecha clínica por síntomas y enfermedades asociadas

La dermatitis herpetiforme es un síntoma claro de celiaquía, pero desafortunadamente, los síntomas suelen ser muchos, difusos y muy variados. La gran imitadora, junto con Lyme. Suena exagerado, pero si tienes algún problema de salud crónico y sin resolver, descarta celiaquía.

La lista de síntomas y signos es interminable, tienes la tabla completa en el protocolo. Te nombro algunos de los más frecuentes:

  • "intestino irritable" con todo lo que conlleva: diarrea, estreñimiento, dispepsia, dolor, hinchazón, SIBO...
  • anemia
  • déficit de IgA total sérica
  • dermatitis, psoriasis, vitíligo (revisión)
  • fibromialgia, fatiga, astenia
  • dolores articulares y óseos
  • malabsorción de Vit D, zinc, B12
  • bajo peso, baja estatura
  • cáncer digestivo
  • tiroiditis autoinmune
  • infertilidad, amenorrea, endometriosis
  • aftas en la boca, hipoplasia en el esmalte (meta-análisis)
  • osteoporosis, osteopenia
  • alteración en pruebas hepáticas
  • diabetes y otras autoinmunidades
  • sarcopenia, debilidad
  • síntomas neurológicos: migraña, epilepsia, demencia, autismo...
  • irritabilidad, ansiedad, depresión...

2. Anticuerpos en sangre

Analítica en sangre que nos hacen a todos al inicio, hasta puedes encontrar test rápidos en farmacias. Al estar disminuidas las IgA totales, los anticuerpos en sangre antitransglutaminasa, antiendomisio y antigliadina, suelen dar negativo casi siempre en adultos. No pueden descartar celiaquía solo con esta prueba negativa (super habitual) (meta-análisis). También serán negativas si no se consume gluten. Si da positivo, hay muchísima probabilidad de ser celiaco, seguimos con el estudio. Si da negativo, que es lo habitual, seguimos con el estudio también.

En niños es una prueba más válida. Solo con anticuerpos positivos ya se pueden considerar celiacos (nueva guía ESPGHAN 2020) (Protocolo 2020 de despistaje de celiaquía en niños con un familiar celiaco).

3. Genética completa

Condición imprescindible para ser celiaco, pero no suficiente por sí misma. Hazte siempre el tipaje completo HLA-DQ: HLA1. DQA1/DQB1 con el DQ2, DQ8 y el ‘medio’ DQ2 (o 'half' DQ2 en inglés).

Si la genética es negativa por completo, casi seguro que no es celiaquía, tiene un alto valor predictivo negativo. Puede que te siente mal el gluten o el trigo por muchas otras razones (alergia, fructanos, inhibidores de la amilasa/tripsina, prolaminas...(revisión)). Si la genética es de riesgo medio o bajo, no puedes descartarla, sigue el estudio. Si la genética es de alto riesgo, continúa el estudio pero, por favor, deja el gluten en cuanto puedas, tienes muchas papeletas, no te la juegues (meta-análisis).

Esta prueba puede hacerla tu médico en sangre o puedes pedirla tú mismo a laboratorios actualizados: pide siempre el tipaje completo, no necesita preparación, es muestra de saliva y te sirve para toda la vida. Se propone incluso mirar la genética como primer paso, antes que los anticuerpos (meta-análisis).

 celiaquía

HLA-DQ

El 95% de celiacos tiene el HLA DQ2 o el DQ8 en menor medida (artículo).

Hay alrededor de un 3-5% que son negativo a ambos (meta-análisis). El complejo HLA está asociado a otras enfermedades autoinmunes y a otros genes inflamatorios (TNFα, linfotoxina, HSP-70...).  Fuera de la región HLA también hay genes que predisponen a la celiaquía. Incluso hay otros genes en fase de investigación para test rápidos (estudio).

4. Endoscopia con biopsia y recuento de linfocitos consumiendo gluten

La gastroscopia es la mejor prueba para diagnosticar el daño intestinal, pero la más complicada por ser una prueba invasiva. Para hacerte la gastroscopia has de estar consumiendo suficiente gluten: 10 gramos diarios durante 6-8 semanas, (esto son unas 4-6 rebanadas de pan). Con 3 gramos de gluten al día, el 68% de los pacientes ya desarrolla atrofia vellositaria a los 14 días (estudio) (Solo 3 gramos, mira si es importante hacer bien la dieta). Si ya has quitado el gluten de la dieta hace tiempo, no te aconsejo que reintroduzcas.

Deben cogerte al menos 4-6 muestras de duodeno y una o dos de bulbo, y decirte cuántos linfocitos hay, con número concreto. El patólogo ha de estar bien entrenado. No es igual tener 2 que tener 24, que está en el mismo límite de 25. Aquí te dirán si tus vellosidades están conservadas o si están dañadas (clasificación Marsh).

Si van a hacerte una gastroscopia por tus problemas digestivos, no desaproveches la oportunidad de solicitarle a tu médico que tome muestras y cuenten linfocitos.

Si en tu hospital está disponible, pueden hacerte citometría de flujo, que requiere solo tres días de reintroducción de gluten y es más específica de enfermedad celiaca (meta-análisis). Muy adecuado para aquellos que ya lo han quitado de la dieta y quieren estudiarse. Escucha esta entrevista de Celicidad.

Si esta prueba es negativa, significa que no hay daño ahora, pero no descarta por completo que no seas celiaco: puedes desarrollarla más adelante, puedes estar en estadíos iniciales o simplemente has quitado gluten y el daño se ha reparado, pero sigues siendo celiaco. Si es positiva, puede ser celiaquía, pero también puede haber una duodenitis linfocítica por H. pyloriAINEs, SIBO, gastroenteritis por virus, giardiaenfermedad de Crohn, olmesartán... Por eso es importante hacerte varias pruebas y estudiarlas juntas.

5. Respuesta a la dieta sin gluten

Haz la prueba de la dieta siempre después de haberte hecho la gastroscopia. Quita el gluten de manera estricta, vigilando trazas y contaminaciones cruzadas, durante al menos seis meses, o dos años si hay síntomas neurológicos. No te preocupes, no se pierde la capacidad de digerir el gluten por quitarlo un tiempo de la alimentación. Revisa cómo hacer correctamente la dieta sin gluten.

Para mí, este paso es fundamental, prueba siempre. Si notas una mejoría, algo hay. Si alguna otra prueba ha salido positiva, o si además tienes alguna otra autoinmunidad asociada, valora con tu médico la celiaquía. Si todas las pruebas han dado negativo, pero tú te encuentras mejor sin gluten, puede que seas sensible al gluten no celiaco, que te siente mal el gluten por otras razones (haz un diagnóstico diferencial) o que al final seas celiaco pero no te lo hayan estudiado bien. 

Si estás mejor sin gluten, no hay ninguna necesidad de reintroducirlo, no es para nada necesario en la alimentación. De hecho, causa algo de permeabilidad intestinal incluso en personas sanas (estudio)(estudio)(estudio). Si no notas ninguna diferencia con la dieta sin gluten, prueba a reintroducirlo con un buen pan de masa madre bien fermentado y valora.

Previene errores

Errores al descartar celiaquía

Haz lo mejor que puedas los 5 pasos anteriores. Vamos a ver los errores más comunes para que puedas evitarlos.

Te descartan celiaquía solamente con anticuerpos en sangre. Lo más habitual y claramente insuficiente. A veces, hasta dan positivos y no siguen el estudio.

Errores en la gastroscopia: muestras insuficientes, mal cortadas, mal teñidas, no cuentan linfocitos, no informan del número exacto, no le han dicho al paciente que tiene que consumir gluten... Comprueba todo esto con el médico y laboratorio. Es una prueba costosa e invasiva, conviene hacerla bien.

Genéticas incompletas donde no miran el 'medio' DQ2.

Errores con la dieta sin gluten, donde no informan de las trazas ni la contaminación cruzada (ojito a los papeles del hospital). 

En mi caso, ¿qué hago?

Algoritmos de decisión

Descartar bien la celiaquía es complicado y cada persona está en un punto diferente. Unos han dejado ya el gluten, otros no, ninguna prueba es concluyente por sí misma, la genética es fácil, la gastroscopia difícil, son todo probabilidades... 

Si te ayuda a decidir, te dejo unos algoritmos. Ambos se basan en que ya tenemos la sospecha clínica y por eso nos hacemos el estudio.

Éste es el algoritmo de actuación por parte de atención médica especializada que aparece en el Protocolo de Diagnóstico Precoz.

la imagen muestra un algoritmo del protocolo de diagnóstico precoz de celiaquía

Éste es mi propio algoritmo, y como tal, tómalo como una simple opinión. La actuación final ha de estar consensuada con tu especialista. Mi algoritmo comienza con la gastroscopia, que es la prueba más complicada, ya que los anticuerpos en sangre suelen dar negativo casi siempre. Las opciones son positivas o negativas, por simplificar, pero sabes que es todo una escala de probabilidades. Haz todas las pruebas posibles y valóralas juntas con tu profesional.

la imagen muestra un algoritmo para decidir descartar celiaquía

Como ves, dos flechas llevan a celiaco, estas son: gastro + genética positiva y la otra es genética (diría alto riesgo) + mejoría a dieta sin gluten. Tres flechas llevan a valorar otras opciones, como puede ser SIBO, parasitosis, Crohn, malabsorción de ácidos biliares, insuficiencia pancreática, alergias alimentarias, problemas con otras proteínas del trigo, medicamentos...

En realidad el diagnóstico diferencial ha de hacerse (casi) siempre, porque estas cosas no suelen venir de una en una (meta-análisis). No te conformes con un diagnóstico de "intestino irritable" (meta-análisis).

tabal de diagnóstico diferencial de celiaquía

Diagnóstico diferencial según el resultado de la biopsia, del Protocolo de Diagnóstico Precoz.

Sensibilidad al gluten no celiaca

También pueden diagnosticarte de sensibilidad al gluten no celiaca, si las pruebas han descartado bien celiaquía, tampoco es alergia IgE, pero la dieta sin gluten mejora tus síntomas. Prueba al menos 6 meses con dieta estricta. Habría que hacer una posterior reintroducción de gluten doble ciego (estudio).

Valora fructanos e inhibidores de la amilasa tripsina como posibles culpables (revisión)(revisión)(revisión). De hecho ya la nombran como sensibilidad al trigo no celiaca, para tener en cuenta estas otras partes del grano.

Éste es un diagnóstico de exclusión (revisión)(revisión) que necesita mucho más estudio. Haz la dieta sin gluten igual de estricta, ya que se ha visto daño intestinal (estudio) y aumento de permeabilidad (revisión).

La sensibilidad al gluten no celiaca (habiendo descartado bien celiaquía y alergia) no es genética ni autoinmune y podría revertirse. 

Conclusión

Descartar celiaquía es complicado, pero sin duda merece la pena por el carácter autoinmune y por las repercusiones futuras. Si sospechas por síntomas, comienza cuanto antes a hacerte las pruebas. Elige un profesional actualizado que no la descarte solo con anticuerpos negativos en sangre.

Haz todas las pruebas que puedas y valóralas en conjunto. Valora siempre otras opciones a mayores como SIBO, parásitos, Crohn, alergias...

En cualquier caso, es siempre importante una alimentación antiinflamatoria y buen estilo de vida (ejercicio, descanso, bienestar).

Si quieres ampliar información, no te pierdas: la web de Celicidad, FACE, los podcast de Slow Medicine Revolution, el documental de la 2 sobre el gluten y, para estar a la última, el resumen de celiacosmadrid del último congreso español de 2021.

El diagnóstico no es el fin, sino el comienzo de la práctica.

Martin H. Fischer

by

Guerras Intestinas

Bióloga de formación, apasionada por la genética y reconvertida en dietista y asesora nutricional, especializada en salud digestiva al entrar como paciente al mundo de las intolerancias.

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